약물유전체학 기반 개인 맞춤형 항암제 반응성 예측을 위한 생물정보학적 융합 분석

이 주제는 환자별 유전적 배경 정보를 활용하여 특정 약물에 대한 반응성을 예측함으로써, 의료 현장에서 정밀의료 실현을 지원하는 약물유전체학의 첨단 응용 분야이다.

유전체-표현형 연관성 규명

• 차세대 염기서열 분석 데이터에서 얻어진 유전적 변이(SNP, CNV 등)와 환자의 임상 반응(반응성/불응성) 간의 상관관계를 생물통계학적으로 분석한다.
• 단일세포 분석 및 전사체학 데이터를 통합하여, 약물 타겟 유전자들의 실제 발현 수준 변화와 유전적 변이가 어떻게 연관되는지를 심층적으로 조사한다.

특히, 약물의 대사 효소 유전자(예: CYP450 계열)의 다형성은 약물 혈중 농도를 변화시키므로, 이러한 약물유전체학적 지식을 바탕으로 가장 효과적인 투약 용량 및 조합을 설계하는 데 필수적이며, 이는 바이오마커 발굴로 이어지며 임상시험 디자인에도 영향을 미친다.